臨床試験情報

臨床試験ID : UMIN000046085
情報提供元 : 大学病院医療情報ネットワーク研究センター
試験名 : 固形がん患者及び血縁者における生殖細胞系列遺伝子変異同定の有用性を評価する観察研究
試験の概要 : 血液のcirculating tumor DNA(ctDNA)又は腫瘍組織の遺伝子パネル検査(CGP)にて生殖細胞系列と推定される病的変異が同定された固形がん患者に対して、生殖細胞系列遺伝子の病的変異(PGV)の確定検査を行い、PGV同定におけるリキッドバイオプシーと腫瘍組織CGPの有用性を比較し、また、遺伝性腫瘍同定におけるmulti-gene panel(MGP)解析の有用性を評価する(コホートA / B)。 さらに、PGVが確定した患者の血縁者に対するPGV保因者診断の実施可能性を評価する(コホートC)。

基本情報       患者さん一人一人の状況に応じた判断が必要ですので、詳しくは診療を担当している医師にご相談ください

対象疾患名 遺伝性腫瘍
試験のホームページURL

実施施設&進捗状況

試験実施施設
試験のフェーズ 該当せず
試験進捗状況 開始前
公開日・最終情報更新日 2021/11/16

試験に参加できる条件

年齢・性別 20歳 ~ 男女両方
選択基準 1)コホートA:固形がんと診断され、以下の(1)又は(2)又は(3)に該当。(1)GOZILA study、MONSTAR-SCREENあるいは一般診療のリキッドバイオプシー又は腫瘍組織CGPでのPGPVが同定されている。(2)GOZILA study、MONSTAR-SCREENにおいてPGVと推定されたPGPVが同定されている。(3)一般診療のリキッドバイオプシー又は腫瘍組織CGPでPGPVが同定されている。2)コホートB:固形がんと診断され、本研究の同意取得が患者逝去等の理由により困難であるが、以下の(1)-(2)を満たす。(1)GOZILA study、MONSTAR-SCREENあるいは一般診療のリキッドバイオプシー又は腫瘍組織CGPでPGPVが同定されている。(2)2011年5月から本研究登録開始日までに国立がん研究センター東病院又は国立がん研究センター中央病院で包括的同意が得られ、研究用採血が行われている。3)コホートC:固形がん診断有無を問わず以下の(1)又は(2)に該当する。(1)コホートA又はMONSTAR-SCREEN-2にてPGVが確定した患者の第一度近親者である。(2)PGVが確定している患者の近親者で、(1)には該当しないが、研究事務局が適格であることを確認した症例
除外基準 1.研究対象者の心身状態等を鑑み、担当医が本研究への登録が不適であると判断する。2.骨髄移植歴がある。

問い合わせ先

実施責任組織 国立研究開発法人国立がん研究センター東病院
問い合わせ先組織名 国立研究開発法人国立がん研究センター東病院
部署名・担当者名 遺伝子診療部門
電話・Email 04-7133-1111 yhiraoka@east.ncc.go.jp

評価&介入

試験の種類 該当無し
介入の目的 該当無し
介入の詳細
主要な評価項目・方法 リキッドバイオプシーにおけるPGPVのPGV確定割合と異なるVAFカットオフにおけるPGV確定に対する感度・特異度
副次的な評価項目・方法 1.腫瘍組織を対象とする遺伝子パネル検査におけるPGPVのPGV確定割合と異なるVAFカットオフにおけるPGV確定に対する感度・特異度2.リキッドバイオプシーにおいてPGVが確定した患者背景の特性3.MGPで新たに検出・確定されたPGV4.PGV確定者の第一度近親者における保因者診断の有用性

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