臨床試験情報

臨床試験ID : UMIN000046085
情報提供元 : 大学病院医療情報ネットワーク研究センター
試験名 : 固形がん患者及び血縁者における生殖細胞系列遺伝子変異同定の有用性を評価する観察研究
試験の概要 : 血液のcirculating tumor DNA（ctDNA）解析、又は腫瘍組織のがんゲノムプロファイリング検査（Comprehensive Genomic Profiling, CGP）にて遺伝性腫瘍に関連する生殖細胞系列と推定される病的変異（Putative / Presumed Germline Pathogenic Variant, PGPV）が同定された固形がん患者に対して、生殖細胞系列遺伝子の病的変異（Pathogenic Germline Variant, PGV）の確定検査を行い、PGV同定におけるctDNA解析と腫瘍組織CGPの有用性を比較し、また、遺伝性腫瘍同定におけるマルチジーンパネル（multi-gene panel, MGP）解析の有用性を評価する（コホートA/B/D/E）。またマイクロサテライト不安定性を示す固形がんにおけるリンチ症候群確定診断および大腸ポリポーシスにおける家族性大腸腺腫症確定診断におけるMGP解析とMLH1遺伝子プロモーターDNAメチル化解析の有用性を評価する（コホートE）。さらに、PGVが確定した患者の血縁者に対するPGV保因者診断の実施可能性を評価する（コホートC）。
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基本情報       患者さん一人一人の状況に応じた判断が必要ですので、詳しくは診療を担当している医師にご相談ください

対象疾患名 遺伝性腫瘍
試験のホームページURL
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実施施設＆進捗状況
試験実施施設 国立がん研究センター東病院（千葉県）、 国立がん研究センター中央病院（東京都）、 神奈川県立がんセンター（神奈川県）、 愛知県がんセンター（愛知県）、 国立病院機構四国がんセンター（愛媛県）、 埼玉県立がんセンター（埼玉県）、 北海道大学病院（北海道）、 東北大学病院（宮城県）、 杏林大学医学部付属病院（東京都）、 慶應義塾大学病院（東京都）、 東京慈恵会医科大学（東京都）、 がん研究会有明病院（東京都）、 虎の門病院（東京都）、 聖マリアンナ医科大学病院（神奈川県）、 横浜市立大学附属市民総合医療センター（神奈川県）、 千葉県がんセンター（千葉県）、 亀田総合病院（千葉県）、 筑波大学附属病院（茨城県）、 埼玉医科大学国際医療センター（埼玉県）、 金沢大学附属病院（石川県）、 静岡県立静岡がんセンター（静岡県）、 中部国際医療センター（岐阜県）、 岐阜大学医学部附属病院（岐阜県）、 藤田医科大学（愛知県）、 三重大学医学部附属病院（三重県）、 大阪医療センター（大阪府）、 市立豊中病院（大阪府）、 関西労災病院（大阪府）、 神戸市立医療センター中央市民病院（兵庫県）、 大阪大学医学部附属病院（大阪府）、 大阪医科薬科大学病院（大阪府）、 関西医科大学附属病院（大阪府）、 京都桂病院（京都府）、 大阪国際がんセンター（大阪府）、 大阪急性期・総合医療センター（大阪府）、 近畿大学病院（大阪府）、 近畿大学奈良病院（奈良県）、 宝塚市立病院（兵庫県）、 香川大学医学部附属病院（香川県）、 島根県立中央病院（島根県）、 松江市立病院（島根県）、 広島大学病院（広島県）、 倉敷中央病院（岡山県）、 徳島大学病院（徳島県）、 高知大学医学部附属病院（高知県）、 鳥取大学医学部附属病院（鳥取県）、 国立病院機構九州がんセンター（福岡県）、 九州大学病院（福岡県）、 JCHO九州病院（福岡県）
試験のフェーズ 該当せず
試験進捗状況 限定募集中
公開日・最終情報更新日 2025/09/12
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試験に参加できる条件
年齢・性別 問わない 男女両方
選択基準 1）コホートA：固形がんと診断され、以下の(1)又は(2)又は(3)に該当。(1)GOZILA study、MONSTAR-SCREENあるいは一般診療のリキッドバイオプシー又は腫瘍組織CGPでのPGPVが同定されている。(2)GOZILA study、MONSTAR-SCREENにおいてPGVと推定されたPGPVが同定されている。(3)一般診療のリキッドバイオプシー又は腫瘍組織CGPでPGPVが同定されている。2）コホートB：固形がんと診断され、本研究の同意取得が患者逝去等の理由により困難であるが、以下の(1)-(2)を満たす。(1)GOZILA study、MONSTAR-SCREENあるいは一般診療のリキッドバイオプシー又は腫瘍組織CGPでPGPVが同定されている。(2)2011年5月から本研究登録開始日までに国立がん研究センター東病院又は国立がん研究センター中央病院で包括的同意が得られ、研究用採血が行われている。3）コホートC：固形がん診断有無を問わず以下の(1)又は(2)に該当する。(1)コホートA又はMONSTAR-SCREEN-2にてPGVが確定した患者の第一度近親者である。(2)PGVが確定している患者の近親者で、(1)には該当しないが、研究事務局が適格であることを確認した症例
除外基準 1.研究対象者の心身状態等を鑑み、担当医が本研究への登録が不適であると判断する。2.骨髄移植歴がある。
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問い合わせ先
実施責任組織 国立研究開発法人国立がん研究センター東病院
問い合わせ先組織名 国立研究開発法人国立がん研究センター東病院
部署名・担当者名 遺伝子診療部門 平岡
電話・Email 04-7133-1111 yhiraoka@east.ncc.go.jp
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評価＆介入
試験の種類 該当無し
介入の目的 該当無し
介入の詳細
主要な評価項目・方法 リキッドバイオプシーにおけるPGPVのPGV確定割合と異なるVAFカットオフにおけるPGV確定に対する感度・特異度
副次的な評価項目・方法 1.腫瘍組織を対象とする遺伝子パネル検査におけるPGPVのPGV確定割合と異なるVAFカットオフにおけるPGV確定に対する感度・特異度 2.リキッドバイオプシーにおいてPGVが確定した患者背景の特性 3.MGPで新たに検出・確定されたPGV 4. MSI-H/dMMR固形がんおよび大腸ポリポーシスにおけるDNAメチル化プロファイル 5. PGV確定者の第一度近親者における保因者診断の有用性

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このページのURL
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