臨床試験情報
| 臨床試験ID | : | UMIN000010034 |
| 情報提供元 | : | 大学病院医療情報ネットワーク研究センター |
| 試験名 | : | 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ－マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究 |
| 試験の概要 | : | 日本におけるHPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子の検討を行う, 検査可能遺伝子 SDHB SDHD TMEM127 MAX RET VHL SDHB, SDHD, SDHA, SDHC, SDHAF2はMLPAも対応できる |
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基本情報 患者さん一人一人の状況に応じた判断が必要ですので、詳しくは診療を担当している医師にご相談ください |
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| 対象疾患名 | 褐色細胞腫及び傍神経節腫における 発端者（患者） 未発症の家族（一親等） |
| 試験のホームページURL | |
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実施施設＆進捗状況 | |
| 試験実施施設 | 信州大学医学部 東京女子医科大学 関西医科大学 名古屋大学医学部 浜松医大 日本医科大学 東北大学医学部 慶応義塾大学医学部 佐賀大学医学部 産業医大 福島県立医大 大阪大学医学部 京都大学医学部 群馬大学医学部 |
| 試験のフェーズ | 該当せず |
| 試験進捗状況 | 一般募集中 |
| 公開日・最終情報更新日 | 2014/09/25 |
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試験に参加できる条件 | |
| 年齢・性別 | 問わない 男女両方 |
| 選択基準 | 発端者の診断：家族歴の有無によらず、副腎髄質外発症（パラガングリオ－マ）、 40歳以下の若年発症、多発例、副腎両側性、遠隔転移（悪性）の症例。 １）パラガングリオ－マ（特に腹部）が先行し遠隔転移をきたした症例（SDHB変異を疑う）。 ２)頚動脈小体 (carotid body)の腫瘍を主症状とする多発性パラガングリオ－マの症例（SDHD変異を疑う ）。 3）副腎褐色細胞腫，パラガングリオーマを問わず家族内発症を認める罹患者。 |
| 除外基準 | １６歳未満 HPPSは16才未満の小児期に発症することは比較的頻度が稀で、ゆえに遺伝子解析の臨床的意義が確立していないことを考慮し、今回は被験者が16才未満の場合には、発端者・保因者の解析共に対象としない。 |
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問い合わせ先 | |
| 実施責任組織 | 筑波大学医学医療系 |
| 問い合わせ先組織名 | 筑波大学 |
| 部署名・担当者名 | 医学医療系 竹越一博 |
| 電話・Email | 029-853-3389 K-takemd@md.tsukuba.ac.jp |
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評価＆介入 | |
| 試験の種類 | 該当無し |
| 介入の目的 | 該当無し |
| 介入の詳細 | |
| 主要な評価項目・方法 | HPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子診断の有効性の検討 |
| 副次的な評価項目・方法 |
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