臨床試験情報

臨床試験ID : UMIN000010034
情報提供元 : 大学病院医療情報ネットワーク研究センター
試験名 : 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ−マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究
試験の概要 : 日本におけるHPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子の検討を行う,検査可能遺伝子SDHBSDHDTMEM127MAXRETVHLSDHB, SDHD, SDHA, SDHC, SDHAF2はMLPAも対応できる

基本情報       患者さん一人一人の状況に応じた判断が必要ですので、詳しくは診療を担当している医師にご相談ください

対象疾患名 褐色細胞腫及び傍神経節腫における発端者(患者)未発症の家族(一親等)
試験のホームページURL http://www.trios.tsukuba.ac.jp/Profiles/0009/0001225/profile.html

実施施設&進捗状況

試験実施施設 信州大学医学部 東京女子医科大学 関西医科大学    名古屋大学医学部  浜松医大  日本医科大学  東北大学医学部  慶応義塾大学医学部  佐賀大学医学部 産業医大  福島県立医大  大阪大学医学部  京都大学医学部 群馬大学医学部
試験のフェーズ 該当せず
試験進捗状況 一般募集中
公開日・最終情報更新日 2014/09/25 13:47:41

試験に参加できる条件

年齢・性別 問わない 男女両方
選択基準 発端者の診断:家族歴の有無によらず、副腎髄質外発症(パラガングリオ−マ)、40歳以下の若年発症、多発例、副腎両側性、遠隔転移(悪性)の症例。1)パラガングリオ−マ(特に腹部)が先行し遠隔転移をきたした症例(SDHB変異を疑う)。2)頚動脈小体 (carotid body)の腫瘍を主症状とする多発性パラガングリオ−マの症例(SDHD変異を疑う )。3)副腎褐色細胞腫,パラガングリオーマを問わず家族内発症を認める罹患者。
除外基準 16歳未満HPPSは16才未満の小児期に発症することは比較的頻度が稀で、ゆえに遺伝子解析の臨床的意義が確立していないことを考慮し、今回は被験者が16才未満の場合には、発端者・保因者の解析共に対象としない。

問い合わせ先

実施責任組織 筑波大学医学医療系
問い合わせ先組織名 筑波大学
部署名・担当者名 医学医療系
電話・Email 029-853-3389 K-takemd@md.tsukuba.ac.jp

評価&介入

試験の種類 該当無し
介入の目的 該当無し
介入の詳細
主要な評価項目・方法 HPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子診断の有効性の検討
副次的な評価項目・方法

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